La capacidad de predecir quién no responderá a ciertos tratamientos puede ayudar a los médicos a decidir cambiar a otra terapia, reduciendo el riesgo de daño articular a largo plazo para las personas con AR. Este conocimiento también puede ahorrar dinero que se desperdiciaría en tratamientos ineficaces.
En el futuro, este tipo de información podría ayudar a desarrollar terapias personalizadas para cada paciente.
“En la práctica clínica actual, los medicamentos para la AR se administran a base de prueba y error; no existen biomarcadores clínicos de respuesta para guiar las decisiones de tratamiento. Si bien los pacientes que no responden pueden cambiarse a terapias alternativas a los tres meses, muchos permanecen en terapia ineficaz durante períodos más largos «. dijo James Oliver, el primer autor de uno de los estudios y un Ph.D. estudiante en el Centro de Investigación Musculoesquelética de la Universidad de Manchester, Inglaterra.
El perfil genético identifica a los respondedores al adalimumab
El primer estudio identificó un patrón distintivo de cambios en la expresión genética en personas con AR que responden al tratamiento en comparación con aquellas que no lo hacen.
Los investigadores tomaron muestras de sangre de 70 personas con AR y realizaron un perfil de expresión genética antes y tres meses después del tratamiento con un medicamento llamado adalimumab.
Vieron que en las personas que respondieron al tratamiento, la expresión genética mostraba un cambio distinto. Sin embargo, no hubo cambios en la expresión genética en la sangre de los que no respondieron. Los genes que se activaron con el tratamiento con adalimumab están involucrados en la respuesta inmune y juegan un papel importante en la respuesta inflamatoria en la AR, según los investigadores.
Pacientes con AR con marcadores genéticos específicos menos propensos a responder al tratamiento
El segundo estudio identificó un marcador genético específico que influye en la respuesta al tratamiento en las primeras etapas de la AR.
Los investigadores analizaron el ADN de 329 personas con AR temprana y vieron que las personas que tenían una versión de una determinada región en el ADN tenían una enfermedad más activa al comienzo del tratamiento en comparación con las que tenían una versión diferente. Estas personas también fueron significativamente menos propensas a responder al tratamiento.
“Nuestros hallazgos muestran que un marcador genético específico influye no solo en la actividad de la enfermedad en los pacientes con AR, sino también en la respuesta a la terapia en las primeras etapas de su enfermedad”, dijo el Dr. Gabriele Di Sante del Instituto de Reumatología y Ciencias Relacionadas de la Universidad Católica de el Sagrado Corazón de Roma, el investigador principal del estudio. «Este biomarcador genético debería probarse más a fondo como un posible contribuyente a la terapia personalizada en la AR».
La AR es una enfermedad progresiva en la que el sistema inmunológico del cuerpo se ataca a sí mismo y causa inflamación en las articulaciones. Existe una creciente evidencia de que la AR está relacionada con factores genéticos. Por lo tanto, la identificación de variaciones genéticas asociadas con la AR puede ayudar a predecir si los pacientes responderán a ciertos tratamientos. El siguiente paso será el desarrollo de pruebas genéticas que se pueden realizar con un simple análisis de sangre para predecir la AR y ayudar a los médicos a brindar el mejor tratamiento posible.