Un estudio genético a gran escala, en combinación con información de registros médicos electrónicos (EHR), identificó nuevas asociaciones de antígenos leucocitarios humanos (HLA) con varias afecciones inmunitarias, incluida la artritis reumatoide y la esclerosis múltiple.
Los hallazgos se informaron en el estudio «El escaneo de todo el fenoma identifica múltiples enfermedades y fenotipos de gravedad de la enfermedad asociados con variantes de HLA, ”Y publicado en la revista Ciencia Medicina Traslacionaly permitió la creación del primer catálogo completo de enfermedades asociadas con variaciones de HLA.
Este informe respalda no solo el poder de los HCE para avanzar en la comprensión, el tratamiento y, en última instancia, la prevención de afecciones médicas, sino también el hecho de que también pueden ayudar a identificar a las personas que están en riesgo de desarrollar enfermedades específicas.
Los HLA son proteínas que todas las células expresan para permitir que el sistema inmunológico distinga correctamente los tejidos del huésped de los de una fuente externa, como los microorganismos invasores. Las pequeñas mutaciones genéticas se han relacionado con reacciones adversas a medicamentos y rechazo de órganos trasplantados. Sin embargo, estas variaciones también se han asociado con hacer que el sistema inmunológico identifique erróneamente las células y tejidos del cuerpo como si fueran de una fuente externa, lo que lleva al desarrollo de enfermedades autoinmunes, como la diabetes tipo 1 y la artritis reumatoide.
Estudios anteriores han identificado asociaciones entre variaciones de HLA y síntomas o características específicos de una condición médica.
En este estudio, los autores evaluaron la asociación de variaciones de HLA con múltiples condiciones médicas simultáneamente. Esto proporcionó una visión más integradora y más amplia de las posibles asociaciones.
Aprovechando las bases de datos de ADN mantenidas en Centro médico de la Universidad de Vanderbilt (VUMC) y el Proyecto de investigación de medicina personalizada de la clínica Marshfield en Marshfield, Wisconsin, los investigadores calcularon qué variantes de HLA se expresarían en casi 37,300 personas y las relacionaron con aproximadamente 1,400 afecciones médicas recolectadas de EHR.
Este nuevo enfoque confirmó las asociaciones de HLA descritas anteriormente con la diabetes tipo 1. También descubrió evidencia de varias asociaciones potenciales nuevas con enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide.
«Imagínense lo que seremos capaces de hacer con un millón de personas», dijo Jason Karnes, coautor del estudio, en un presione soltar. “Eso producirá catálogos verdaderamente completos de todos estos tipos de asociaciones en HLA y todo lo demás. El detalle con el que podremos resolver estas cuestiones será asombroso ”, dijo.
Los resultados de este estudio se pueden acceder libremente como catálogo web en www.phewascatalog.orgy se puede utilizar para más estudios de investigación relacionados con el HLA.