Genómica Los científicos ahora tienen más conocimientos que nunca sobre los aspectos biológicos y base genética de enfermedades como la artritis reumatoide y la identificación de nuevas terapias dirigidas. Tres equipos de biología computacional de la Universidad de Vanderbilt, la Universidad de Pennsylvania y la Universidad de Arizona Health Sciences (UAHS) descubrieron un método que demostró ser independiente Variantes de ADN asociados a una enfermedad comparten características biológicas similares.
El papel, «Los análisis de genómica integrativa revelan los efectores biológicos posteriores de polimorfismos específicos de enfermedades enterrados en regiones intergénicas,«Se publica en la revista Medicina genómica.
«El descubrimiento de estas propiedades compartidas ofrece la oportunidad de ampliar nuestra comprensión de la base biológica de la enfermedad e identificar nuevos objetivos terapéuticos», dijo Yves A. Lussier, MD, FACMI, autor principal y principal correspondiente del estudio y vicepresidente asociado de la UAHS. para ciencias de la salud y director del Centro de Informática Biomédica y Bioestadística de la UAHS (CB2), dijo en un reciente comunicado de prensa.
Los científicos han estado trabajando para comprender la base biológica y genética común que hace que ciertos individuos sean más propensos a desarrollar la misma enfermedad. En su estudio, el equipo desarrolló un método que demuestra cómo las variantes de ADN individuales asociadas con la enfermedad comparten características biológicas idénticas, lo que proporciona un camino para la base de la enfermedad.
Los investigadores demostraron que las variantes de riesgo del ADN pueden afectar la maquinaria celular y la expresión genética, comportamientos biológicos que proporcionan una mejor comprensión de la biología de la enfermedad.
Cuando las variantes de riesgo de ADN para una enfermedad determinada se analizaron en combinación, se revelaron actividades biológicas similares, lo que sugiere que las variantes de riesgo específicas pueden afectar las funciones biológicas iguales o compartidas, causando como resultado la misma enfermedad.
Cuando el equipo analizó las variantes de riesgo de ADN asociadas con la enfermedad de Alzheimer, el cáncer de vejiga y la artritis reumatoide, encontraron que dos variantes de riesgo de ADN pueden conducir de forma independiente a la enfermedad, pero también se interrelacionan genéticamente. En consecuencia, la combinación exacta de variantes de ADN de un paciente podría disminuir o aumentar su riesgo relativo de desarrollar una determinada enfermedad.
El equipo también está desarrollando métodos novedosos para descubrir la aparición biológica de variantes de ADN «olvidadas durante mucho tiempo» para determinar con mayor precisión las opciones clínicas y emplear terapias adaptadas a los antecedentes biológicos y genéticos del paciente.